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简单的尿检比侵入性手术或扫描要容易得多，而且医疗服务费用也低

内容提要

2023年3月13日，在米兰举行的欧洲泌尿外科协会（EAU）年会上发表的一项研究表明，尿液中的基因突变检测可以在癌症出现临床症状的前几年就检测出膀胱癌。 研究截图

现状

膀胱癌症并不是一种罕见的疾病，它是英国十大最常见的癌症之一，也是欧盟第五大最常见癌症，在欧洲有超过20万例膀胱癌患者。 每年只有大约一半被诊断患有晚期疾病的人能够存活五年以上，这主要是由于晚期诊断和疾病复发。相比之下，如果在早期发现他们的癌症，80%以上的患者至少能存活五年。 里昂国际癌症研究机构（IARC）首席研究员，Florence Le Calvez-Kelm博士表示： 膀胱癌的诊断依赖于昂贵的侵入性程序，如膀胱镜检查，其中包括将摄像头插入膀胱； 使用一种更简单的尿液检测方法，可以提前数年准确诊断甚至预测癌症的可能性，这有助于在早期发现更多癌症，并避免健康患者进行不必要的膀胱镜检查。

结论

这项研究基于UroAmp的测试是一种普通的尿液测试，可识别60个基因的突变，由俄勒冈健康科学大学的衍生公司Convergent Genomics开发。根据之前的研究，确定与膀胱癌症相关的基因突变，研究团队将新测试的范围缩小到只关注10个基因内的突变。 他们与伊朗德黑兰医科大学的同事合作，使用Golestan队列研究的样本对这项潜在的新测试进行了试验，该研究在十年中跟踪了50000多名参与者的健康状况，所有参与者都在招募时提供了尿样。这项研究中有40人在这十年中患上了膀胱癌症，研究小组测试了其中29人的尿液样本，以及98名其他类似参与者的样本作为对照。 在Golestan队列中29名患有膀胱癌症的参与者中，该测试能够准确预测其中19人（66%）未来的膀胱癌症，尽管在临床诊断前12年已经采集了尿样。这些参与者中有14人在收集尿液的七年内被诊断出患有膀胱癌症，该测试能够预测其中12人（86%）的癌症。98名参与者中有94人（96%）的检测结果准确为阴性，他们将来不会患上癌症。在那些试验阴性但最终发展为癌症的患者中，直到采集尿液至少六年后才诊断出癌症。 该测试还与马萨诸塞州总医院和俄亥俄州立大学的同事进行了试验，他们使用了70名膀胱癌症患者和96名对照者的膀胱镜检查前采集的样本。与Golestan的研究相反，其中一些样本是由癌症患者在确诊当天提供的，而不是多年前。 在膀胱镜检查期间肿瘤可见的70名患者中，有50名（71%）的尿液样本中发现了突变。其中一些是新诊断，另一些涉及癌症复发。96例（94%）膀胱镜检查阴性患者中，有90例未发现突变。

展望

Le Calvez-Kelm博士表示： 我相信这些结果证明了尿液基因检测在早期检测膀胱癌症方面的潜力； 我们已经清楚地确定了哪些是最重要的后天遗传突变，可以显著增加十年内发生癌症的风险； 我们的结果在两个非常不同的群体中是一致的，即那些具有已知风险因素的接受膀胱镜检的人群和那些被认为健康的人； 如果这些结果在更大的队列中得到复制，对这些突变的尿液检测可以对高危人群进行常规筛查，例如吸烟者或通过工作暴露于已知膀胱致癌物的人群； 当患者尿液中带血去看医生时，也可以使用这种检测，以帮助减少不必要的膀胱镜检查； 如果我们能在疾病进展之前尽早发现膀胱癌症，那么我们就能挽救更多的生命。 鹿特丹伊拉斯谟大学医学中心泌尿科专家、EAU科学大会办公室成员Boormans博士补充道： 这一性质的研究非常令人鼓舞，因为它表明我们在液体活检（如尿液）中识别分子变化的能力正在不断提高，这可能表明癌症的发生； 虽然我们确实需要开发更准确的诊断方法，但我们不太可能在近期内对膀胱癌症进行大规模筛查，尿液基因突变检测可以显示其价值，这是为了减少膀胱镜检查和膀胱癌症患者的扫描，这些患者正在接受复发监测，也包括那些尿液中有血的患者； 对患者来说，简单的尿检比侵入性手术或扫描要容易得多，而且医疗服务费用也低。 更多肿瘤前沿内容 快来“ 医生站网 页版 ”瞧一瞧 精彩资讯等你来 *医学界力求其发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺； 请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查

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